Aperçu de l’étude :
Lorsque les étudiants en médecine apprennent comment diagnostiquer des maladies, ils sont formés aux affections fréquentes et non aux maladies rares. Lorsque les symptômes correspondent à plus d’une maladie, le diagnostic le plus probable est le plus fréquent parmi toutes les possibilités. C’est ce que signifie le fameux proverbe médical : « Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre, mais plutôt un cheval. ».
Cela ne signifie pas que les médecins doivent totalement ignorer la probabilité qu’une maladie puisse être « un zèbre ». Cette pratique serait risquée pour la santé de leurs patients.
Cette étude de cas sur l’odyssée du diagnostic des patients atteints de maladies rares, un parcours long et compliqué avec un objectif, révèle les effets du retard et des imprécisions de diagnostic des maladies rares. Les chercheurs ont interrogé 3 471 patients et aidants sur plus de 436 maladies rares. Certaines des questions posées concernaient la fréquence à laquelle ils ont dû se soumettre à des tests, le nombre de médecins qu’ils avaient dû consulter, le délai avant de recevoir un diagnostic et s’ils avaient reçu un diagnostic erroné. Les résultats n’étaient pas représentatifs en raison des différentes expériences des répondants, mais ils révélaient des problèmes communs dans le processus de diagnostic.
Résumé de l’étude :
En tenant compte de la grande diversité d’expérience des répondants, les chercheurs se sont attachés aux points communs entre leurs expériences plutôt qu’à fournir une conclusion concernant les patients atteints de maladies rares.
Les principales conclusions sont les suivantes :
- Le délai d’attente moyen avant que les patients reçoivent un diagnostic est de 4,4 ans.
- Le délai d’attente médian est de 1,1 an.
Ces données signifient que la moitié des participants de l’enquête ont reçu leur diagnostic après un peu plus d’un an. Toutefois, la plupart d’entre eux ont dû attendre bien plus longtemps, ce qui explique pourquoi la période d’attente moyenne est de 4,4 ans.
Les autres conclusions importantes sont les suivantes :
- Les patients ont dû se soumettre à sept tests en moyenne avant de recevoir un diagnostic.
- Les patients ont consulté en moyenne quatre médecins avant de recevoir un diagnostic.
- 46 % d’entre eux ont reçu un diagnostic erroné.
- 47 % d’entre eux estiment avoir reçu un traitement tardivement.
- Un tiers (soit 30,5 %) d’entre eux ont subi des analyses génétiques. 66,9 % des patients de cette population estimaient que le test avait permis de déterminer le diagnostic correct.
Pour déterminer les expériences communes des patients interrogés, les chercheurs ont analysé 61 des 436 maladies qui ont été identifiées par au moins 10 répondants de l’étude. Les personnes ayant reçu un diagnostic de troubles de l’immunodéficience primaire, de spondylarthrite ankylosante, de maladie cœliaque, de dépression, de syndrome d’Ehlers-Danlos, de maladie de Fabry, de mastocytose et de maladie de Pompe avaient un délai d’attente médian de 5 ans et un délai d’attente moyen de 10 ans. Les chercheurs ont identifié quelques facteurs expliquant cette attente prolongée :
- De nombreux tests étaient nécessaires.
- Les patients devaient consulter de nombreux médecins.
- Certains ont reçu des diagnostics erronés.
Lumière sur des maladies spécifiques
Les chercheurs se sont concentrés sur les déclarations personnelles des répondants ayant reçu un diagnostic d’hémophilie, de mucoviscidose et de syndrome d’Ehlers-Danlos afin d’en apprendre plus à leur sujet.
- Hémophilie – Les médecins se reposent principalement sur les antécédents familiaux pour diagnostiquer l’hémophilie chez l’enfant. Malheureusement pour les patients qui développent la maladie en raison d’une mutation génétique, le délai de diagnostic moyen est de quatre à sept ans. Pour certains, il a fallu plus de 10 ans avant de recevoir le diagnostic, et la plupart étaient des femmes. D’après les personnes interrogées de sexe féminin, la présupposition que les femmes sont porteuses de la maladie a contribué au retard de diagnostic.
- Mucoviscidose – Le dépistage obligatoire de la mucoviscidose chez les nouveau-nés a facilité le diagnostic précoce et le traitement pour les nourrissons touchés aux États-Unis. La période de diagnostic moyenne est de 3,3 ans, avec une valeur médiane de 0,3 an. Pour les personnes nées avant l’an 2000, la période de diagnostic moyenne est toutefois de 6,6 ans, avec un taux de diagnostic erroné s’élevant à 47 %.
- Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) – Pour les patients atteints de SED, la période de diagnostic moyenne la plus longue était de 21 ans, 77,6 % des répondants ayant reçu des diagnostics erronés auparavant. Les patients avait subi en moyenne 24 tests et consulté 15 médecins. Les répondants ont tous indiqués que les médecins s’attachaient à trouver un diagnostique fréquent et n’envisageaient pas la possibilité d’un SED. La plupart d’entre eux estimaient que leur état de santé aurait été bien meilleur grâce à un diagnostic précoce.
Application des connaissances
L’étude de cas souligne les obstacles fréquents à un diagnostic opportun et correct : laisser les présuppositions concernant une maladie influencer l’orientation du processus de diagnostic, les préjugés liés au sexe, le manque de connaissance d’une maladie spécifique, la consultation tardive de spécialistes compétents et le manque d’assurance, entre autres.
Il est important de reconnaître ces obstacles lorsqu’ils surviennent. Les patients doivent surmonter leur peur et ne pas nier leur pathologie. Ils doivent également s’exprimer lorsqu’ils trouvent qu’un médecin n’écoute pas leurs symptômes, compte tenu de leur tendance à s’attendre à « voir un cheval plutôt qu’un zèbre ». Les médecins doivent quant à eux être proactifs afin de mieux connaître les maladies rares, leurs symptômes et les procédures de diagnostic.
Un traitement tardif peut diminuer la qualité de vie des patients et de leurs aidants. Le diagnostic opportun et correct des maladies rares doit être la priorité de tous les médecins.
