Le zebre esistono: l’odissea diagnostica dei pazienti con malattie rare

Panoramica dello studio:

Quando all’università si impara a diagnosticare le malattie, agli studenti viene detto di pensare ai disturbi più comuni e di non cercare malattie rare. Quando i sintomi corrispondono a più di una malattia, la diagnosi più probabile è la più comune tra tutte le possibilità. Ecco spiegato il famoso detto: “Quando senti il rumore degli zoccoli, pensa ai cavalli, non alle zebre”.

Tuttavia, ciò non significa che i medici debbano ignorare completamente la possibilità che una malattia sia una “zebra”. Coloro che lo fanno rischiano di mettere a rischio la salute dei loro pazienti.

Questo caso di studio sull’“odissea” diagnostica dei pazienti con malattie rare - un percorso lungo e complicato che avanza lentamente verso un obiettivo - rivela gli effetti di diagnosi ritardate e imprecise di malattie rare. I ricercatori hanno intervistato 3.471 pazienti e caregiver in 436 categorie di malattie rare. Alcune delle domande poste riguardavano la frequenza con cui dovevano sottoporsi a esami, quanti medici dovevano consultare, quanto tempo aspettavano per ricevere una diagnosi e se avevano ricevuto una diagnosi errata. I risultati non sono rappresentativi a causa delle diverse esperienze degli intervistati, ma rivelano problemi comuni nel processo diagnostico.

Riepilogo dello studio:

Tenendo a mente le esperienze estremamente variegate degli intervistati, i ricercatori si sono concentrati sugli elementi comuni delle loro esperienze invece di esprimere un parere definitivo sui pazienti affetti da malattie rare.

I risultati chiave sono i seguenti:

• Il periodo medio di attesa prima che i pazienti ricevano una diagnosi è di 4,4 anni.
• Il periodo mediano di attesa è di 1,1 anni.

Ciò significa che la metà dei partecipanti al sondaggio ha ricevuto la diagnosi dopo poco più di un anno. Molti, tuttavia, hanno dovuto attendere un periodo molto più lungo, il che spiega perché il periodo di attesa medio è arrivato a 4,4 anni.

Altri risultati importanti indicano che:

• I pazienti si sono sottoposti a una media di sette esami prima di ricevere la diagnosi.
• I pazienti hanno consultato in media quattro medici prima della diagnosi.
• Il 46% ha ricevuto una diagnosi errata.
• Il 47% ritiene di aver ricevuto un trattamento ritardato.
• Un terzo (30,5%) è stato sottoposto a test genetici. Di questa popolazione, il 66,9% ritiene che il test abbia aiutato a formulare la diagnosi corretta.

Per identificare le esperienze comuni dei pazienti intervistati, i ricercatori hanno analizzato 61 delle 436 malattie che sono state identificate da 10 o più degli intervistati. I pazienti diagnosticati con malattie da immunodeficienza primaria, spondilite anchilosante, celiachia, depressione, sindrome di Ehlers-Danlos, malattia di Fabry, mastocitosi e malattia di Pompe hanno registrato un periodo di attesa mediano di 5 anni e un periodo di attesa medio di 10 anni. I ricercatori hanno identificato un paio di fattori per la lunga attesa:

• Era necessario sottoporsi a più esami
• I pazienti dovevano consultare diversi medici
• Alcuni hanno ricevuto una diagnosi errata

Focus su malattie specifiche

I ricercatori si sono concentrati sulle storie personali degli intervistati con diagnosi di emofilia, fibrosi cistica e sindrome di Ehlers-Danlos per scoprire maggiori dettagli su di loro.

• Emofilia - I medici dipendono fortemente dalla storia familiare per diagnosticare l’emofilia nei bambini. Sfortunatamente per i pazienti che ereditano la malattia per mutazione genetica, il tempo medio per la diagnosi è di 4-7 anni. Alcuni hanno atteso oltre 10 anni per la diagnosi e più della metà di questi pazienti era composto da donne. Secondo le donne intervistate, l’ipotesi che le femmine siano portatrici della malattia ha contribuito al ritardo nella loro diagnosi.
• Fibrosi cistica - Gli screening neonatali obbligatori per la fibrosi cistica sono stati utili nella diagnosi precoce e nel trattamento dei neonati affetti negli Stati Uniti. Il periodo diagnostico medio è di 3,3 anni, con una mediana di 0,3 anni. Per coloro che sono nati prima del 2000, invece, il periodo diagnostico medio è di 6,6 anni, con una percentuale di diagnosi errate del 47%.
• Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) - I pazienti con EDS hanno registrato il periodo diagnostico medio più lungo (21 anni), e il 77,6% degli intervistati aveva precedentemente ricevuto una diagnosi errata. I pazienti si sono anche sottoposti a 24 esami e hanno consultato 15 medici, in media. Molti intervistati hanno riferito che i medici si erano concentrati sulla ricerca di una diagnosi “comune” e non avevano considerato l’EDS come una possibilità. Molti ritengono che una diagnosi precoce avrebbe potuto migliorare di gran lunga la loro situazione rispetto al loro stato attuale.

Insegnamenti da mettere in atto

Il caso di studio evidenzia gli ostacoli comuni che impediscono una diagnosi tempestiva e corretta: i preconcetti su una malattia che influenzano la direzione del processo diagnostico, i pregiudizi di genere, la mancanza di conoscenza in merito a una malattia specifica, i consulti tardivi con specialisti competenti e l’assenza di copertura assicurativa, tra gli altri.

È importante riconoscere questi ostacoli quando si presentano. I pazienti devono superare le loro paure ed evitare di negare la loro patologia. Devono inoltre far sentire la propria voce quando ritengono che i medici non prestino abbastanza attenzione ai loro sintomi, data l’inclinazione di questi ultimi a “cercare cavalli invece di zebre”. I medici, al contempo, devono essere proattivi nell’apprendere di più sulle malattie rare, sui loro sintomi e sulle procedure diagnostiche.

Un trattamento tardivo può portare a una riduzione della qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver. La diagnosi tempestiva e accurata delle malattie rare deve essere una priorità per tutti i medici.