Descripción del estudio:
Cuando se aprende a diagnosticar enfermedades en la facultad de medicina, se forma a los estudiantes para que identifiquen las afecciones comunes y no para que busquen enfermedades raras. Cuando los síntomas coinciden con más de una enfermedad, el diagnóstico más probable es el más común entre todas las posibilidades. Esto es lo que significa el conocido dicho «Si oyes ruido de cascos, piensa en caballos, no en cebras».
Pero esto no significa que los médicos deban ignorar por completo la posibilidad de que una enfermedad sea una «cebra». Los que lo hacen, se arriesgan a poner en peligro la salud de sus pacientes.
Este estudio de caso sobre la «odisea» del diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras, un camino largo y complicado que avanza hacia una meta, revela los efectos de los diagnósticos tardíos e imprecisos de las enfermedades raras. Los investigadores encuestaron a 3471 pacientes y cuidadores de 436 enfermedades raras. Algunas de las preguntas que se hicieron fueron la frecuencia con la que tuvieron que someterse a pruebas, el número de médicos a los que tuvieron que acudir, el tiempo que esperaron para recibir un diagnóstico y si recibieron diagnósticos incorrectos. Los resultados no son representativos debido a las diferentes experiencias de los encuestados, pero revelan problemas comunes en el proceso de diagnóstico.
Resumen del estudio:
Al reconocer la gran variedad de experiencias de los encuestados, los investigadores se centraron en los puntos comunes de sus experiencias en lugar de hacer una declaración concluyente sobre los pacientes con enfermedades raras.
Los principales resultados son los siguientes:
- El plazo medio de espera antes de que los pacientes reciben un diagnóstico es de 4,4 años.
- La mediana del plazo de espera es de 1,1 años.
Lo que estos datos demuestran es que la mitad de los participantes en la encuesta recibieron el diagnóstico en poco más de un año. Sin embargo, muchos tuvieron que esperar un plazo mucho más largo, lo que explica que el plazo medio de espera fuera de 4,4 años.
Otros resultados importantes:
- Los pacientes se sometieron a una media de siete pruebas antes de recibir el diagnóstico.
- Los pacientes acudieron a una media de cuatro médicos antes del diagnóstico.
- El 46 % recibió un diagnóstico erróneo.
- El 47 % consideraba que había recibido un tratamiento tardío.
- El 30,5 % se sometió a pruebas genéticas. De este grupo, el 66,9 % creía que la prueba ayudaba a encontrar el diagnóstico correcto.
Para identificar las experiencias comunes de los pacientes encuestados, los investigadores analizaron los datos de 61 de las 436 enfermedades que contaban con 10 o más encuestados. A los que se les diagnosticó con enfermedades de inmunodeficiencia primaria, espondilitis anquilosante, celiaquía, depresión, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Fabry, mastocitosis y enfermedad de Pompe presentaban una mediana del plazo de espera de cinco años y un plazo de espera medio de 10 años. Los investigadores identificaron un par de factores relacionados con la larga espera:
- Eran necesarias numerosas pruebas
- Los pacientes debían acudir a diversos médicos
- Algunos diagnósticos eran incorrectos
Atención en las enfermedades específicas
Los investigadores se centraron en los relatos personales de los encuestados con diagnóstico de hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Ehlers-Danlos para averiguar más información sobre ellos.
- Hemofilia: los médicos dependen en gran medida de los antecedentes familiares para diagnosticar la hemofilia en los niños. Desgraciadamente, para los pacientes que contraen la enfermedad a través de una mutación genética, el tiempo medio hasta el diagnóstico es de cuatro a siete años. Algunos no fueron diagnosticados durante más de 10 años, y más de la mitad de estos pacientes eran del sexo femenino. Según las encuestadas, la suposición de que las mujeres son portadoras de la enfermedad contribuyó al retraso de su diagnóstico.
- Fibrosis quística: las pruebas obligatorias de detección de la fibrosis quística en los recién nacidos han sido útiles para el diagnóstico y el tratamiento tempranos de los niños afectados en los Estados Unidos. El plazo medio de diagnóstico es de 3,3 años, con una mediana de 0,3 años. Sin embargo, para los nacidos antes del año 2000, el plazo medio de diagnóstico es de 6,6 años, con una tasa de error de diagnóstico del 47 %.
- Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): los pacientes con SED tuvieron el plazo medio de diagnóstico más largo, 21 años; y el 77,6 % de los encuestados tuvieron diagnósticos erróneos anteriormente. Los pacientes también se sometieron a una media de 24 pruebas y 15 médicos. La opinión más común entre los encuestados fue que los médicos se centraron en encontrar un diagnóstico «común» y no consideraron la posibilidad del SDE. Muchos pensaron que un diagnóstico más temprano podría haber hecho que su afección fuera mucho mejor de lo que es ahora.
Aprendizaje aplicado
El estudio de caso destaca los obstáculos comunes para un diagnóstico oportuno y correcto: permitir que las ideas preconcebidas sobre una enfermedad influyan en la dirección del proceso de diagnóstico, los prejuicios de género, la falta de conocimiento sobre una enfermedad específica, las consultas tardías con especialistas y la falta de seguro médico, entre otros.
Es importante reconocer estos obstáculos cuando aparecen. Los pacientes deben superar el miedo y evitar la negación de su enfermedad. También deben expresar su opinión cuando consideren que los médicos no prestan atención a sus síntomas, dada la inclinación de estos últimos a «buscar caballos en lugar de cebras». Los médicos, por su parte, deben ser proactivos y aprender más sobre las enfermedades raras, sus síntomas y los procedimientos de diagnóstico.
El tratamiento tardío puede llevar a una reducción de la calidad de vida de los pacientes y cuidadores. El diagnóstico rápido y correcto de las enfermedades raras debería ser una prioridad para todos los médicos.
